罕见病百科
共 89 种疾病
内分泌与代谢性疾病
患病率: 发病率约1/100,000-1/200,000。
胱氨酸贮积症
Cystinosis
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，也是一种典型的全身性疾病，以胱氨酸在溶酶体内蓄积并形成晶体为特征。 病因与流行病学： 病因：位于17p13的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运体（Cystinosin）功能缺陷。胱氨...
血液与肿瘤系统疾病
隆突性皮肤纤维肉瘤
Dermatofibrosarcoma Protuberans, DFSP
概述：一种起源于真皮或皮下组织的低度恶性软组织肉瘤，具有生长缓慢但局部侵袭性强、复发率高的特点，远处转移极少见。 病因：特征性分子改变为t(17;22)(q22;q13)染色体易位，导致COL1A1-PDGFB基因融合。该融合基因导致PDG...
血液与肿瘤系统疾病
血栓性血小板减少性紫癜
Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP
概述：一种累及全身微血管的血栓性微血管病（TMA），若不及时治疗，死亡率>90%。 病因： 机制：ADAMTS13酶缺乏（
血液与肿瘤系统疾病
炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory Myofibroblastic Tumor, IMT
概述：一种由肌纤维母细胞梭形细胞增生和大量炎性细胞（浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞）浸润组成的肿瘤。曾被称为“炎性假瘤”，现确认为具有低度恶性潜能的真性肿瘤。 病因：约50%-60%的病例存在ALK（间变性淋巴瘤激酶）基因重排（融合）。少数...
内分泌与代谢性疾病
患病率: 发病率约1/40,000-1/160,000。
异染性脑白质营养不良
Metachromatic Leukodystrophy, MLD
概述：一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于芳基硫酸酯酶A (ARSA) 缺乏，导致硫脑苷脂在神经髓鞘中堆积，引起中枢和周围神经系统脱髓鞘。 病因： 基因：位于22q13的ARSA基因突变（95%）。极少数为PSAP（激活蛋白）基因突变。...