皮肤疾病
共 9 种疾病
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis, NF
概述：一组以神经系统肿瘤生长及皮肤异常为特征的常染色体显性遗传病。 分类： NF1型（96%）：Von Recklinghausen病。NF1基因（17q11.2）突变，编码Neurofibromin（RAS通路负调控因子）。 NF2型（3...
化脓性汗腺炎
Hidradenitis Suppurativa, HS
概述：一种累及顶泌汗腺（大汗腺）分布区域的慢性、复发性、炎症性皮肤病。 病因：毛囊漏斗部过度角化导致毛囊闭塞、破裂，引发剧烈免疫炎症反应。 风险因素：吸烟、肥胖、遗传（γ-分泌酶基因如NCSTN突变，少数）、激素。 流行病学：患病率约0.1...
蓝色橡皮疱样痣
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome, BRBNS
概述：一种罕见的先天性静脉畸形综合征，以皮肤和内脏（主要是胃肠道）多发性蓝色橡皮状血管瘤为特征。 病因： 绝大多数为散发性。 致病基因为TEK (编码TIE2受体) 基因的体细胞功能获得性突变（非生殖细胞突变），常为双等位基因突变（二次打击...
天疱疮
Pemphigus) / 新生儿持续肺动脉高压 (PPHN
概述：一组由针对桥粒芯糖蛋白（Desmoglein, Dsg）的自身抗体引起的、累及皮肤和黏膜的重症大疱性自身免疫病。 病因：体内产生抗Dsg1或Dsg3的IgG抗体，破坏表皮细胞间的连接（棘层松解），导致上皮内水疱形成。 主要亚型： 寻常...
皮肤T细胞淋巴瘤
Cutaneous T-cell Lymphoma, CTCL
概述：一组原发于皮肤的结外非霍奇金淋巴瘤，由克隆性T淋巴细胞增殖引起。最常见的亚型是蕈样肉芽肿 (MF) 和 塞扎里综合征 (SS)。 流行病学：年发病率约0.5-0.8/10万，男性多见，多发于50岁以上中老年人。 临床表现： 蕈样肉芽肿...
早老症
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS
概述：一种极罕见的致命性遗传病，特征为儿童期出现极速衰老。 病因： 基因：LMNA基因（1q22）突变。最常见为外显子11的c.1824C>T (G608G) 同义突变。 机制：突变激活了一个隐蔽剪接位点，导致层粘连蛋白A（Lamin A）...
泛发性脓疱型银屑病
Generalized Pustular Psoriasis, GPP
概述：一种罕见的、危及生命的银屑病严重亚型，以全身皮肤急性红斑基础上出现密集无菌性脓疱为特征。 病因： 遗传：与IL36RN基因突变密切相关（导致IL-36受体拮抗剂缺乏，DITRA），也与CARD14, AP1S3突变有关。不同于寻常型银...
高林综合征
Gorlin Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。 病因： 基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hed...
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS
概述：一组由PIK3CA基因体细胞镶嵌突变引起的先天性过度生长疾病谱。包括CLOVES综合征、Klippel-Trenaunay综合征（部分）、巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP）等。 病因：PIK3CA基因编码PI3K激酶的p110α亚基...