内分泌与代谢性疾病
共 16 种疾病
内分泌与代谢性疾病
患病率: 患病率40-125/100万，年发病率3-4/100万。起病隐匿，平均确诊年龄40岁左右，诊断延误平均7-10年。
肢端肥大症
Acromegaly
概述：由于垂体生长激素（GH）分泌过多，导致肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起全身软组织、骨骼及内脏过度生长。 病因：>95%由垂体生长激素腺瘤引起（多为散发性大腺瘤）。极少数由异位GHRH分泌肿瘤或遗传综合征（如ME...
内分泌与代谢性疾病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD
概述：AATD是一种常染色体共显性遗传病，也是成人肺气肿和儿童肝病的常见遗传病因。 病因与流行病学： 机制：SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）合成异常或聚合物在肝细胞内堆积。AAT主要功能是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶（NE...
内分泌与代谢性疾病
患病率: 发病率约1/40,000-1/160,000。
异染性脑白质营养不良
Metachromatic Leukodystrophy, MLD
概述：一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于芳基硫酸酯酶A (ARSA) 缺乏，导致硫脑苷脂在神经髓鞘中堆积，引起中枢和周围神经系统脱髓鞘。 病因： 基因：位于22q13的ARSA基因突变（95%）。极少数为PSAP（激活蛋白）基因突变。...
内分泌与代谢性疾病
患病率: 发病率约1/100,000-1/200,000。
胱氨酸贮积症
Cystinosis
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，也是一种典型的全身性疾病，以胱氨酸在溶酶体内蓄积并形成晶体为特征。 病因与流行病学： 病因：位于17p13的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运体（Cystinosin）功能缺陷。胱氨...