风湿免疫与自身炎症性疾病
白塞病
Behçet's Disease, BD
概述：一种以血管炎为病理基础的慢性、多系统、复发性炎症性疾病，具有明显的地域分布特征（“丝绸之路”病）。 病因：遗传背景（HLA-B51等基因）与环境触发因素（感染等）共同作用导致的自身免疫/自身炎症反应。 临床表现： 口腔溃疡（98%-100%）：首发症状，反复发作（>3次/年），痛性，可自愈不留疤。 生殖器溃疡（60%-80%）：深大、疼痛，愈合常留瘢痕（男性阴囊多见）。 眼部病变（50%）：...
概述
一种以血管炎为病理基础的慢性、多系统、复发性炎症性疾病，具有明显的地域分布特征（“丝绸之路”病）。
病因和流行病学
遗传背景（HLA-B51等基因）与环境触发因素（感染等）共同作用导致的自身免疫/自身炎症反应。
临床表现
口腔溃疡（98%-100%）：首发症状，反复发作（>3次/年），痛性，可自愈不留疤。
生殖器溃疡（60%-80%）：深大、疼痛，愈合常留瘢痕（男性阴囊多见）。
眼部病变（50%）：全葡萄膜炎、视网膜血管炎，是致盲主因。男性更重。
皮肤：结节性红斑（多见于下肢）、假性毛囊炎、针刺反应阳性（特异性高）。
特殊类型（致死主因）：
血管白塞：静脉血栓、动脉瘤（肺动脉瘤破裂可致死）。
肠白塞：回盲部深大溃疡，易穿孔/出血。
神经白塞：脑干脑炎、静脉窦血栓。
生殖器溃疡（60%-80%）：深大、疼痛，愈合常留瘢痕（男性阴囊多见）。
眼部病变（50%）：全葡萄膜炎、视网膜血管炎，是致盲主因。男性更重。
皮肤：结节性红斑（多见于下肢）、假性毛囊炎、针刺反应阳性（特异性高）。
特殊类型（致死主因）：
血管白塞：静脉血栓、动脉瘤（肺动脉瘤破裂可致死）。
肠白塞：回盲部深大溃疡，易穿孔/出血。
神经白塞：脑干脑炎、静脉窦血栓。
辅助检查
针刺试验（Pathergy test）：无菌针头刺入皮肤24-48h后出现脓疱或红丘疹为阳性（特异性高，敏感性在亚洲人群较高）。
基因：HLA-B51阳性提示风险增加。
影像：血管造影（CTA/MRA）查动脉瘤；胃肠镜查肠溃疡；头颅MRI查脑干病变。
诊断标准（ICBD 2014标准）：
每项得分：眼部病变(2)、生殖器溃疡(2)、口腔溃疡(2)、皮肤病变(1)、神经系统(1)、血管病变(1)、针刺试验阳性(1)。
总分≥4分即可诊断。
基因：HLA-B51阳性提示风险增加。
影像：血管造影（CTA/MRA）查动脉瘤；胃肠镜查肠溃疡；头颅MRI查脑干病变。
诊断标准（ICBD 2014标准）：
每项得分：眼部病变(2)、生殖器溃疡(2)、口腔溃疡(2)、皮肤病变(1)、神经系统(1)、血管病变(1)、针刺试验阳性(1)。
总分≥4分即可诊断。
鉴别诊断
克罗恩病：肠白塞需鉴别，克罗恩病肉芽肿多见，全消化道受累。
反应性关节炎：也有眼炎、口腔溃疡，但多有尿道炎史。
Sweet综合征：发热、中性粒细胞增多性皮病，有时难鉴别。
反应性关节炎：也有眼炎、口腔溃疡，但多有尿道炎史。
Sweet综合征：发热、中性粒细胞增多性皮病，有时难鉴别。
治疗
分层治疗，依据受累器官严重程度。
黏膜/皮肤/关节（轻症）：
局部激素、秋水仙碱（一线基础药）、沙利度胺（严重溃疡）。
眼/血管/胃肠/神经（重症）：
糖皮质激素：急性期足量或冲击。
免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环孢素A（眼病首选）、环磷酰胺（血管/神经病变首选）。
生物制剂：TNF-α抑制剂（阿达木单抗、英夫利昔单抗）是治疗难治性葡萄膜炎、肠白塞和血管白塞的一线选择。
新型药物：阿普米司特（Apremilast，PDE4抑制剂）用于口腔溃疡。
黏膜/皮肤/关节（轻症）：
局部激素、秋水仙碱（一线基础药）、沙利度胺（严重溃疡）。
眼/血管/胃肠/神经（重症）：
糖皮质激素：急性期足量或冲击。
免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环孢素A（眼病首选）、环磷酰胺（血管/神经病变首选）。
生物制剂：TNF-α抑制剂（阿达木单抗、英夫利昔单抗）是治疗难治性葡萄膜炎、肠白塞和血管白塞的一线选择。
新型药物：阿普米司特（Apremilast，PDE4抑制剂）用于口腔溃疡。
临床管理
眼科随访至关重要，尽早控制炎症防失明。血管白塞需监测动脉瘤，避免此类患者进行非必要的穿刺（防针刺反应导致新的假性动脉瘤）。
遗传咨询及产前筛查建议
多基因遗传，HLA-B51阳性者后代风险略增，但不属于单基因遗传病。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Hatemi G, et al. 2018 update of the EULAR recommendations for the management of Behçet's syndrome. Ann Rheum Dis. 2018;77(6):808-818.
中华医学会风湿病学分会. 白塞病诊断与治疗指南. 中华风湿病学杂志. 2020.
Davatchi F, et al. Behçet's disease: epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis. Expert Rev Clin Immunol. 2017;13(1):57-65.
Yazici Y, et al. Behçet syndrome. Nat Rev Rheumatol. 2018;14(2):107-119.
Greco A, et al. Behçet's disease: New insights into pathophysiology, clinical features and treatment options. Autoimmun Rev. 2018;17(6):567-575.
中华医学会风湿病学分会. 白塞病诊断与治疗指南. 中华风湿病学杂志. 2020.
Davatchi F, et al. Behçet's disease: epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis. Expert Rev Clin Immunol. 2017;13(1):57-65.
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