内分泌与代谢性疾病
遗传性甲状旁腺功能减退症
Hereditary Hypoparathyroidism
概述：一组由遗传缺陷导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或功能障碍的疾病，引起低钙血症和高磷血症。 病因： 孤立性甲旁减：GCM2, PTH基因突变。 综合征性甲旁减： DiGeorge综合征 (22q11.2缺失)：伴心脏畸形、胸腺发育不全、腭裂。 APS-1 (自身免疫性多内分泌腺病综合征1型，AIRE基因)：伴念珠菌病、Addison病。 HDR综合征 (GATA3)：伴耳聋、肾畸形。 常染...
概述
一组由遗传缺陷导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或功能障碍的疾病，引起低钙血症和高磷血症。
病因和流行病学
孤立性甲旁减：GCM2, PTH基因突变。
综合征性甲旁减：
DiGeorge综合征 (22q11.2缺失)：伴心脏畸形、胸腺发育不全、腭裂。
APS-1 (自身免疫性多内分泌腺病综合征1型，AIRE基因)：伴念珠菌病、Addison病。
HDR综合征 (GATA3)：伴耳聋、肾畸形。
常染色体显性遗传低钙血症 (ADH)：CASR基因激活突变。钙受体太敏感，抑制PTH分泌。
综合征性甲旁减：
DiGeorge综合征 (22q11.2缺失)：伴心脏畸形、胸腺发育不全、腭裂。
APS-1 (自身免疫性多内分泌腺病综合征1型，AIRE基因)：伴念珠菌病、Addison病。
HDR综合征 (GATA3)：伴耳聋、肾畸形。
常染色体显性遗传低钙血症 (ADH)：CASR基因激活突变。钙受体太敏感，抑制PTH分泌。
临床表现
急性低钙：手足搐搦、口周/指尖麻木、喉痉挛、惊厥。
慢性低钙：白内障、基底节钙化（锥体外系症状）、牙齿发育不良、皮肤干燥、焦虑/抑郁。
慢性低钙：白内障、基底节钙化（锥体外系症状）、牙齿发育不良、皮肤干燥、焦虑/抑郁。
辅助检查
生化：血钙降低，血磷升高，血PTH降低或不适当正常（低钙时PTH应升高）。血镁正常或低。
尿钙：通常降低（因滤过负荷减少），但在治疗后易升高。CASR突变者未治疗时尿钙即可正常或偏高。
影像：头颅CT查基底节钙化。
基因检测：确诊及分型关键。
尿钙：通常降低（因滤过负荷减少），但在治疗后易升高。CASR突变者未治疗时尿钙即可正常或偏高。
影像：头颅CT查基底节钙化。
基因检测：确诊及分型关键。
鉴别诊断
假性甲状旁腺功能减退症 (PHP)：PTH抵抗，PTH显著升高。
维生素D缺乏：PTH继发性升高。
术后甲旁减：有颈部手术史。
维生素D缺乏：PTH继发性升高。
术后甲旁减：有颈部手术史。
治疗
补充钙剂：碳酸钙或柠檬酸钙。
活性维生素D：骨化三醇 (Calcitriol) 或阿法骨化醇。促进肠道钙吸收。
重组人PTH (rhPTH 1-84)：Natpara。用于常规治疗控制不佳的患者，可降低钙磷乘积，减少尿钙排泄。
活性维生素D：骨化三醇 (Calcitriol) 或阿法骨化醇。促进肠道钙吸收。
重组人PTH (rhPTH 1-84)：Natpara。用于常规治疗控制不佳的患者，可降低钙磷乘积，减少尿钙排泄。
临床管理
目标：维持血钙在正常低值或略低（2.0-2.1 mmol/L），以避免高尿钙导致肾结石/肾钙质沉着。
监测：定期查血钙、血磷、尿钙/肌酐比值。
注意：对于CASR突变（ADH）患者，补钙极易导致高尿钙和肾衰竭，若无明显抽搐，一般不需积极补钙，或仅用小剂量。
监测：定期查血钙、血磷、尿钙/肌酐比值。
注意：对于CASR突变（ADH）患者，补钙极易导致高尿钙和肾衰竭，若无明显抽搐，一般不需积极补钙，或仅用小剂量。
遗传咨询及产前筛查建议
依具体基因（AD, AR, X连锁）而定。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Brandi ML, et al. Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(6):2273-83.
Mannstadt M, et al. Hypoparathyroidism. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17055.
Bilezikian JP, et al. Epidemiology and clinical presentation of hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2016.
Clarke BL, et al. Management of Hypoparathyroidism in Adults. Endocr Pract. 2019.
Shoback DM, et al. Presentation of Hypoparathyroidism: Etiologies and Clinical Features. J Clin Endocrinol Metab. 2016.
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