内分泌与代谢性疾病
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced Osteomalacia, TIO
概述：一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。 致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼或软组织中，极难发现。 病理生理：FGF23抑制肾近曲小管对磷的重吸收，并抑制1α-羟化酶活性（减少活性维D生成）。 临床表现： 成人：进行性骨痛（足跟、腿、背...
概述
一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。
致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼或软组织中，极难发现。
病理生理：FGF23抑制肾近曲小管对磷的重吸收，并抑制1α-羟化酶活性（减少活性维D生成）。
致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼或软组织中，极难发现。
病理生理：FGF23抑制肾近曲小管对磷的重吸收，并抑制1α-羟化酶活性（减少活性维D生成）。
临床表现
成人：进行性骨痛（足跟、腿、背）、肌无力、行走困难、身高变矮、多发性骨折（假骨折）。常被误诊为强直性脊柱炎或椎间盘突出。
儿童：佝偻病表现。
儿童：佝偻病表现。
辅助检查
生化：血磷极低，尿磷高（肾磷阈TmP/GFR降低），血钙正常，ALP升高，1,25-(OH)2D3降低或不适当正常。
血FGF23：显著升高。
骨骼影像：骨质疏松，假骨折线。
肿瘤定位（最难点）：
68Ga-DOTATATE PET/CT：首选定位手段。因为PMT肿瘤高表达生长抑素受体（SSTR2）。敏感性远高于FDG-PET。
全身MRI、静脉分段取血测FGF23。
血FGF23：显著升高。
骨骼影像：骨质疏松，假骨折线。
肿瘤定位（最难点）：
68Ga-DOTATATE PET/CT：首选定位手段。因为PMT肿瘤高表达生长抑素受体（SSTR2）。敏感性远高于FDG-PET。
全身MRI、静脉分段取血测FGF23。
诊断
低磷性骨软化 + FGF23升高 + 发现肿瘤。
鉴别诊断
X-连锁低磷性佝偻病（XLH，PHEX突变，家族史）、范可尼综合征、营养性骨软化。
治疗
手术切除：唯一根治方法。若能精确定位并完整切除肿瘤，血磷和FGF23在术后数小时至数天内即可恢复正常，骨病逐渐愈合。
药物治疗（用于定位失败或无法切除者）：
磷酸盐制剂 + 活性维生素D (骨化三醇)：对症补充。需监测甲旁亢和肾结石。
Burosumab：抗FGF23单抗。能阻断FGF23作用，恢复血磷。对于无法手术切除的TIO极其有效。
消融治疗：对于无法切除的深部肿瘤可尝试射频消融。
药物治疗（用于定位失败或无法切除者）：
磷酸盐制剂 + 活性维生素D (骨化三醇)：对症补充。需监测甲旁亢和肾结石。
Burosumab：抗FGF23单抗。能阻断FGF23作用，恢复血磷。对于无法手术切除的TIO极其有效。
消融治疗：对于无法切除的深部肿瘤可尝试射频消融。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Minisola S, et al. Tumour-induced osteomalacia. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17044.
Jan de Beur SM, et al. Burosumab for the Treatment of Tumor-Induced Osteomalacia. J Bone Miner Res. 2021.
Zhang X, et al. 68Ga-DOTATATE PET/CT for the detection of culprit tumors in patients with tumor-induced osteomalacia. Clin Nucl Med. 2015.
Florenzano P, et al. Tumor-Induced Osteomalacia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2020.
Chong WH, et al. Tumor-induced osteomalacia. Endocr Relat Cancer. 2011.
Jan de Beur SM, et al. Burosumab for the Treatment of Tumor-Induced Osteomalacia. J Bone Miner Res. 2021.
Zhang X, et al. 68Ga-DOTATATE PET/CT for the detection of culprit tumors in patients with tumor-induced osteomalacia. Clin Nucl Med. 2015.
Florenzano P, et al. Tumor-Induced Osteomalacia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2020.
Chong WH, et al. Tumor-induced osteomalacia. Endocr Relat Cancer. 2011.
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