内分泌与代谢性疾病
原发性生长激素缺乏症
Primary Growth Hormone Deficiency, GHD
概述：由于垂体前叶分泌生长激素（GH）不足，导致儿童生长迟缓和身材矮小，或成人代谢异常。 病因： 原发性（先天性）： 遗传性：GH1（GH结构异常）、GHRHR（受体缺陷）基因突变。 发育异常：垂体发育不全、中线发育缺陷（如视神经发育不全）、空蝶鞍。转录因子突变（PROP1, POU1F1, HESX1）常导致多种垂体激素缺乏（MPHD）。 特发性：下丘脑功能暂时性障碍，无结构异常。 临床表现： ...
概述
由于垂体前叶分泌生长激素（GH）不足，导致儿童生长迟缓和身材矮小，或成人代谢异常。
病因和流行病学
原发性（先天性）：
遗传性：GH1（GH结构异常）、GHRHR（受体缺陷）基因突变。
发育异常：垂体发育不全、中线发育缺陷（如视神经发育不全）、空蝶鞍。转录因子突变（PROP1, POU1F1, HESX1）常导致多种垂体激素缺乏（MPHD）。
特发性：下丘脑功能暂时性障碍，无结构异常。
遗传性：GH1（GH结构异常）、GHRHR（受体缺陷）基因突变。
发育异常：垂体发育不全、中线发育缺陷（如视神经发育不全）、空蝶鞍。转录因子突变（PROP1, POU1F1, HESX1）常导致多种垂体激素缺乏（MPHD）。
特发性：下丘脑功能暂时性障碍，无结构异常。
临床表现
儿童期：
身材矮小：身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高-2SD。
生长速率慢：<5 cm/年（3岁后）。
体貌：面容幼稚（娃娃脸），腹部脂肪堆积，牙齿发育迟缓，骨龄落后。智力正常。
新生儿：低血糖、黄疸延长、小阴茎（MPHD）。
身材矮小：身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高-2SD。
生长速率慢：<5 cm/年（3岁后）。
体貌：面容幼稚（娃娃脸），腹部脂肪堆积，牙齿发育迟缓，骨龄落后。智力正常。
新生儿：低血糖、黄疸延长、小阴茎（MPHD）。
辅助检查
GH激发试验：金标准。因GH呈脉冲分泌，随机测定无意义。需用两种药物（精氨酸、左旋多巴、胰岛素低血糖）激发，峰值均<10 μg/L（或<7 μg/L）确诊。
IGF-1和IGFBP-3：筛选指标，通常降低。
垂体MRI：观察垂体大小、形态、垂体柄及异位神经垂体（EPP）。
骨龄：显著落后于实际年龄（>2岁）。
IGF-1和IGFBP-3：筛选指标，通常降低。
垂体MRI：观察垂体大小、形态、垂体柄及异位神经垂体（EPP）。
骨龄：显著落后于实际年龄（>2岁）。
诊断
矮小 + 生长慢 + 激发试验GH低 + 骨龄落后。
鉴别诊断
特发性矮小（ISS）、家族性矮小、体质性青春期延迟、甲状腺功能减退、特纳综合征。
治疗
重组人生长激素 (rhGH)：替代治疗。
剂量：0.1-0.15 IU/kg/d (0.033-0.05 mg/kg/d)，每晚皮下注射。
长效GH：每周注射一次，提高依从性。
疗程：持续至骨骺闭合。成人GHD需小剂量维持以改善代谢。
剂量：0.1-0.15 IU/kg/d (0.033-0.05 mg/kg/d)，每晚皮下注射。
长效GH：每周注射一次，提高依从性。
疗程：持续至骨骺闭合。成人GHD需小剂量维持以改善代谢。
临床管理
治疗期间每3个月监测身高、体重、IGF-1、甲状腺功能、血糖。若伴有其他激素缺乏（如TSH, ACTH），需联合替代治疗。
预后：开始治疗越早，终身高改善越明显。
预后：开始治疗越早，终身高改善越明显。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Grimberg A, et al. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents. Horm Res Paediatr. 2016.
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议. 中华儿科杂志. 2013.
Collett-Solberg PF, et al. Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective. Horm Res Paediatr. 2019.
Ranke MB, et al. Adult growth hormone deficiency: current concepts. Horm Res Paediatr. 2018
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议. 中华儿科杂志. 2013.
Collett-Solberg PF, et al. Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective. Horm Res Paediatr. 2019.
Ranke MB, et al. Adult growth hormone deficiency: current concepts. Horm Res Paediatr. 2018
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